Theo phát hiện mới, ít nhất 95% những người có hai bản sao biến thể ApoE4, được gọi là đồng hợp tử, đều biểu hiện mức độ bất thường của một loại protein liên quan đến bệnh Alzheimer.
Bệnh Alzheimer. (Nguồn: thehealthsite)
Một nghiên cứu khoa học mới đây cho thấy người mang hai bản sao của biến thể gene ApoE4 gần như chắc chắn sẽ mắc bệnh Alzheimer và có thể xuất hiện các triệu chứng của căn bệnh này ở độ tuổi sớm hơn.
Bệnh Alzheimer là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất, được đặc trưng bởi sự tích tụ 2 loại protein có hại trong não là tau và amyloid.
Các protein này tạo thành các khối lớn, được gọi là đám rối và mảng. Chúng cản trở hoạt động bình thường của não và giết chết các tế bào khỏe mạnh.
Trong 3 thập kỷ, các nhà khoa học đã biết rằng những người mang hai bản sao của biến thể gene ApoE4 có nguy cơ mắc bệnh cao hơn đáng kể so với những người mang biến thể ApoE3 – biến thể phổ biến nhất của gene ApoE.
Khoảng 2%-3% tổng dân số, tương đương 15% người mắc bệnh Alzheimer, có hai bản sao của biến thể ApoE4.
Trong nghiên cứu mới nhất được đăng trên tạp chí Nature Medicine ngày 6/5, Tiến sỹ Juan Fortea thuộc Đại học Barcelona và các đồng nghiệp đã nghiên cứu hơn 3.000 bộ não được hiến tặng từ Trung tâm Điều phối Bệnh Alzheimer quốc gia Mỹ, cũng như dữ liệu sinh học và lâm sàng từ hơn 10.000 cá nhân tại 3 quốc gia khác nhau.
Họ nhận thấy rằng ở tuổi 65, ít nhất 95% những người có hai bản sao biến thể ApoE4, được gọi là đồng hợp tử, đều biểu hiện mức độ bất thường của một loại protein liên quan đến bệnh Alzheimer – protein beta-amyloid trong dịch tủy sống.
Ngoài ra, 75% những người này có kết quả quét não dương tính với amyloid. Gần như tất cả những người có hai bản sao biến thể ApoE4 trong nghiên cứu đều có hàm lượng amyloid cao hơn ở tuổi 65 so với những người không mang biến thể này.
Nghiên cứu cho thấy rằng việc mang hai bản sao gene ApoE4 đáp ứng 3 tiêu chí của một căn bệnh di truyền: gần như tất cả những người có hai bản sao gene ApoE4 đều mắc bệnh Alzheimer, phát triển các triệu chứng với tỷ lệ tương tự và trải qua những thay đổi lâm sàng và sinh học theo trình tự có thể dự đoán được.
Đồng tác giả nghiên cứu Sterling Johnson thuộc Trung tâm nghiên cứu bệnh Alzheimer, Đại học Wisconsin (Mỹ) cho biết: “Qua những dữ liệu mới, chúng tôi cho rằng có lẽ đây là một dạng di truyền của căn bệnh chứ không chỉ đơn thuần là một dấu hiệu của yếu tố nguy cơ.”
Việc phân loại mang ý nghĩa quan trọng đối với đánh giá nguy cơ mắc bệnh, cách nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng và cách phát triển các phương pháp điều trị bệnh.
Giáo sư Tara Spires-Jones, nhà nghiên cứu bệnh Alzheimer tại Đại học Edinburgh (Anh) – người không tham gia nghiên cứu – đánh giá phát hiện trên bổ sung thêm dữ liệu thuyết phục để gợi ý rằng những người có hai bản sao của gene ApoE4 gần như chắc chắn sẽ mắc bệnh Alzheimer và sẽ biểu hiện các triệu chứng sớm hơn những người không có gen này.
Nghiên cứu trên được đánh giá cao vì có ý nghĩa đối với phương pháp nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị bệnh Alzheimer, chẳng hạn như đối với loại thuốc mới được phê duyệt có tên Leqembi do Tập đoàn Eisai của Nhật Bản và công ty Biogen của Mỹ phối hợp phát triển.
Loại thuốc này nhắm mục tiêu loại bỏ protein amyloid khỏi não.
Tiến sỹ Reisa Sperling, nhà nghiên cứu bệnh Alzheimer tại Mass General Brigham và cũng tham gia nghiên cứu, cho biết trong các thử nghiệm lâm sàng, những bệnh nhân mang hai bản sao của biến thể ApoE4 có tỷ lệ xuất huyết não và sưng tấy cao hơn nhiều khi điều trị. Phát hiện mới nhất cho thấy những người mang hai bản sao biến thể ApoE4 nên được điều trị ở độ tuổi trẻ hơn.
Đồng quan điểm, Tiến sỹ Samuel Gandy, một nhà nghiên cứu về bệnh Alzheimer tại bệnh viện Mount Sinai (bang New York – Mỹ), cho biết những phát hiện trên nhấn mạnh sự cần thiết phải đưa những người mang hai bản sao biến thể ApoE4 vào các thử nghiệm được thiết kế để phòng ngừa căn bệnh này trước khi họ phát triển các triệu chứng./.
